Cosa sono le distrofie

Le distrofie sono malattie degenerative dei muscoli determinate da difetti genetici. Esistono vari tipi di distrofia muscolare diversi tra loro per sintomi e gravità. E’ comunque possibile elencare un certo numero di caratteri comuni: sul piano clinico, la compromissione muscolare si traduce in una diminuzione di forza, eventualmente con una modifica del volume, della consistenza, dell’estensibilità e della contrattilità del muscolo (amiotrofia o al contrario ipertrofia). La diminuzione della forza è l’elemento essenziale che interessa numerose regioni muscolari e si ripercuote precocemente nell’esecuzione di attività abituali; la predominanza dei deficit sui muscoli prossimali degli arti fa sì che risultino compromessi inizialmente movimenti come il sollevarsi da terra o da una sedia (segno di Gowers), salire le scale… Le conseguenze funzionali variano a seconda della gravità, della topografia e dell’evoluzione della malattia. Il tipo di deficit motorio è specifico per ogni distrofia. Alcune toccano in maniera diffusa l’insieme della muscolatura, altre ne colpiscono selettivamente determinate aree. Abitualmente, la diminuzione della forza progredisce di pari passo con la riduzione del volume del muscolo.

Diagnosi. La malattia del muscolo può portare ad un aumento del tasso degli enzimi serici di origine muscolare, il più sensibile dei quali è la creatinchinasi (CK). Pertanto, in linea generale, l’identificazione di un tasso elevato di questo enzima nelle analisi del sangue può portare ad un sospetto fondato. La biopsia muscolare prima e l’analisi del DNA poi, offriranno la possibilità di diagnosticare con certezza l’eventuale patologia e di caratterizzarne le anomalie genetiche.

Oggi si conoscono le cause di molte forme di malattie neuromuscolari, ma non è stata ancora messa a punto una terapia definitiva, benché siano stati fatti grandi progressi nell’affrontare le varie complicazioni, soprattutto in ambito respiratorio e cardiologico. La ricerca scientifica prosegue incessantemente in ogni parte del mondo e, negli ultimi anni, la sperimentazione si è impegnata sul fronte della terapia genica (che prevede la sostituzione dei geni difettosi nelle varie forme), ancora in fase sperimentale. Si è inoltre testato l’uso delle cellule staminali per generare nuove fibre muscolari e si sta cercando di comprendere il meccanusmo conseguente ai difetti genetici delle malattie, per poter intervenire con farmaci adeguati. Due rimangono i cardini del trattamento dei pazienti con distrofia muscolare: evitare il prolungato riposo a letto e incoraggiare il paziente a condurre il più a lungo una vita normale. Questo aiuta a prevenire il rapido peggioramento che consegue all’inattività e a mantenere una sana disposizione mentale.

Clinica. La più frequente e la più grave  delle distrofie è la distrofia di Duchenne, che colpisce, a parte rarissime eccezioni, persone di sesso maschile. I primi sintomi della patologia compaiono verso i 3-5 anni e portano ad una progressiva incapacità di camminare. La malattia si propaga poi agli arti superiori e al tronco. Il deficit di forza muscolare coinvolge successivamente i muscoli respiratori e il cuore.

La ricerca in questi campi ha ricevuto grande impulso grazie a Telethon, la Fondazione che raccoglie fondi per finanziare progetti di ricerca sulle malattie genetiche, promossa in Italia nel 1990 proprio dalla UILDM. Dal 2001, poi, con i fondi raccolti dalle Sezioni UILDM durante l’omonima maratona televisiva, sono stati finanziati anche progetti clinici di prevenzione, diagnosi, terapia e riabilitazione nel campo delle malattie neuromuscolari.

Qui sotto riportiamo le più recenti informazioni di carattere medico-scientifico sulle malattie neuromuscolari, ricordando che altro materiale su tali aspetti viene costantemente pubblicato nella rivista DM, disponibile anche in linea nel sito della sede nazionale Uildm (www.uildm.org).

 

 

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